Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.
Содержание
- 1. Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?
- 2. Разновидности и симптомы патологии
- 3. Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей
- 4. Лечение галактоземии у детей
- 5. Возможные осложнения и последствия
- 6. Профилактические мероприятия
- 7. Видео по теме статьи
- 8. Комментарии посетителей по теме статьи
Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?
Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.
Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.
Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.
Разновидности и симптомы патологии
Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:
№ п/п | Фермент | Легкая степень | Тяжелая степень |
1 | GALE | Протекает бессимптомно | Тяжелые нарушения слухового аппарата |
2 | GALT | Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой | Смерть новорожденного |
3 | GALK | Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований | Развивается катаракта |
Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:
№ п/п | Степень | Симптомы |
1 | Легкая | Малыша рвет после грудного вскармливания, он теряет в весе, отстает в развитии, присутствует слабость и вялость. |
2 | Средняя | Развивается анемия, желтуха, катаракта. Ребенок отстает в психофизическом развитии. |
3 | Тяжелая | Проявляется с первых дней жизни грудничка. Малыш рождается крупным – от 5 кг, в первые же дни у него очень низкий сахар в крови, водянистый понос, кровоизлияния, судороги (рекомендуем прочитать: как выглядят и как распознать судороги у ребенка?). |
Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей
Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:
- на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
- на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.
В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:
- УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
- обследование головного мозга;
- осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.
Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:
- забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
- биопсия хориона (части плаценты).
Лечение галактоземии у детей
Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.
Медикаментозная терапия
Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:
- гепатопротекторы – для защиты печени;
- оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
- препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.
Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.
Рекомендации по питанию
Несколько советов по организации диеты:
- Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
- Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
- При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.
С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.
Возможные осложнения и последствия
- ЦНС – ребенок отстает в развитии;
- зрительной системы – катаракта;
- печени – цирроз.
Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.
Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.
Профилактические мероприятия
Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.
При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.
Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.
Моему ребенку долго не могли поставить правильный диагноз. Говорили, что это диатез, дерматит, аллергия, отравление и многое другое. Хорошо, что в итоге врач определил причину. Теперь строгая диета на всю жизнь
Какой кошмар! Бедные детки! Можно как-нибудь узнать, есть ли мутировавший ген в организме ещё до беременности? Вдруг я или мой муж являемся носителями, так были бы сразу готовы и соблюдали бы диету.