Гемофилия: симптомы болезни у детей, методы лечения, профилактика и прогноз

Самые известные заболевания крови – анемия и гемофилия. Анемия характеризуется недостаточным гемоглобином в составе крови и встречается довольно часто. Как правило, от этого заболевания страдают женщины во время беременности. Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне. Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

Причины и механизм наследования гемофилии

Гемофилия у детей – наследственное генетическое заболевание, при котором сокращается возможность свертываемости крови. Патология является опасной, так как любая травма, операция и даже удаление зуба могут привести к потере крови и смерти.

У здорового человека среднее время остановки кровотечения составляет 3-5 минут, при заболевании оно может значительно увеличиться и привести к печальному исходу. Это объясняется тем, что ребенок получает от родителей дефектный ген, из-за присутствия которого в крови содержится недостаточное количество специального белка, способствующего быстрой свертываемости. Кроме того, в кровеносной системе замедляется образование тромба.


Чаще всего заболевание обнаруживается у мальчиков, девочки являются носителями патологического гена и могут передавать его своим детям.

Механизм передачи мутационного гена зависит от того, кто из родителей является его носителем:

  • если отец полностью здоров, а мать является переносчиком, то вероятность рождения больного мальчика и девочки-носителя составляет 25%;
  • если заболевание имеется у отца, а мать здорова – мальчикам гарантированно передастся мутационный ген, девочки будут его носителями;
  • если отец страдает от гемофилии, а мать – носитель, то вероятность передачи гена мальчику составляет 50%, девочке – 25%.

Существует риск развития заболевания в семье, где никто из близких родственников не болеет гемофилией. Такая ситуация объясняется неожиданной мутацией гена.

Классификация болезни

В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:


  • гемофилия А – распространенная патология, характеризуется нехваткой антигемофильного глобулина 8 фактора, при этом в крови нарушается процесс образования тромбов;
  • гемофилия С – нехватка 11 фактора свертывания.

В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.

Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:

  • легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
  • средняя – появляется в детском возрасте;
  • тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.

Симптомы заболевания у детей

Гемофилию можно обнаружить у новорожденного по следующим признакам:

  • сильному кровотечению из пуповины после рождения;
  • наличию подкожных гематом;
  • прорезывание первых зубов сопровождается значительными кровотечениями.

Как правило, заболевание трудно диагностировать у детей до года. Это объясняется тем, что новорожденный с грудным молоком получает вещества, способствующие нормализации свертываемости. С возрастом ребенок становится более самостоятельным, начинает ползать и ходить, что приводит к получению легких травм. При этом у детей могут проявляться следующие симптомы гемофилии:

  • длительное рассасывание гематом после падения;
  • неостанавливающиеся кровотечения после получения незначительных травм (взятие крови из пальца);
  • частые носовые кровотечения;
  • бледность кожных покровов.

В подростковом возрасте появляются следующие признаки:

  • озноб и лихорадка без других симптомов заболевания;
  • нарушение пищеварения;
  • с продуктами жизнедеятельности выводится кровь;
  • гемартрозы — попадание плазмы в крупные суставы, приводящее к появлению боли и отечности.

Диагностические методы

При наличии гемофилии у одного из родителей необходимо пройти генетическое консультирование в период планирования ребенка, чтобы определить шансы рождения здорового ребенка.

Основные методы диагностики:

  • сбор семейного анамнеза – врач выясняет наличие заболевания в семье;
  • анализ жалоб – ребенок или родители рассказывают о проявлении симптомов;
  • полный осмотр – врач осматривает ссадины, порезы, слизистые оболочки носа и рта, припухлость крупных суставов.

Для уточнения диагноза необходимо сдать анализы крови на:

  • определение свертываемости;
  • уровень активности 7, 9, 11 факторов свертываемости;
  • количество тромбоцитов.

Методы лечения

Гемофилия – специфическое заболевание, которое требует соблюдения некоторых правил поведения. Ребенок может почувствовать себя ущемленным или неполноценным, поэтому родители должны объяснить всю опасность патологии и привить грамотное отношение к состоянию здоровья. Очень важно следить за физическими нагрузками малыша и не допускать случайного травмирования.

Используемые препараты:

  • криоконцентрат плазмы крови;
  • антигемофильный глобулин;
  • концентрированный антигемофильный глобулин;
  • гемостатические губки;
  • препараты, содержащие кальций и железо;
  • витамины.

Особенности ухода за ребенком:

  • малышу нельзя ставить внутримышечные уколы, все препараты вводятся перорально или внутривенно;
  • при подозрении на крупное внешнее или внутреннее кровотечение (при поражении кожных покровов или сильном ушибе) следует использовать концентрированные антигемофильные средства;
  • применять специальные методы остановки кровотечения;
  • обездвиживать конечность при ушибе;
  • перед операциями любого рода (удаление зуба) нужно вводить антигемофильный глобулин;
  • любые операции необходимо проводить под наблюдением гематолога.

Эффективным методом лечения гемофилии является переливание крови. Процедуру проводят ежемесячно, для повышения безопасности берется кровь близкого родственника. В некоторых случаях вливают только части крови (плазму, лейкоцитарную или тромбоцитарную массу) в зависимости от вида заболевания.

Возможные осложнения

Гемофилия является опасным заболеванием, которое влияет на уровень жизни. У ребенка могут появиться проблемы с социальной адаптацией. Другие возможные осложнения:

  • развитие хронической анемии из-за частых кровотечений;
  • снижение иммунитета;
  • торможение двигательной активности и роста мышц из-за воздействия кровоизлияний на головной мозг и нервные столбы;
  • воспаление суставов;
  • заболевание почек при их сдавливании;
  • геморрагический инсульт;
  • стеноз верхних дыхательных путей;
  • паралич;
  • смерть.

Профилактика и прогноз

В современной медицине не существует способа полного излечения заболевания. Однако методы терапии, такие как дополнение недостающего фактора крови, способны заметно улучшить состояние ребенка. Малышам следует ограничить физические нагрузки, так как существует вероятность ушибов и порезов; в целях уменьшения рисков травмирования стоит увлечь ребенка какой-то умственной деятельностью. Главное, что требуется от родителей больного, — умение оказать первую помощь. Основной метод профилактики – консультирование семейных пар, имеющих заболевание, в генетических центах на этапе планирования ребенка.

Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (3 оценили на 4,67 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Дети34
Комментариев: 1
  1. Мария

    Я много читала про гемофилию. Оказывается, ею страдали многие представители европейских монархических династий, так как она передается по наследству. 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.

  2. Кристина

    У знакомых ребенок болеет гемофилией. У него легкая форма, поэтому сильных препаратов не принимают. Ребенку 24 года, занимается спокойной деятельностью. Было освобождение от службы в армии. В основном, ребенок не отличается от сверстников

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: